9月7日世界杜氏肌營養不良知曉日(杜興氏肌肉營養不良症),訂在這一天由來為什麼?

9月7日聯合國訂定的是「世界杜氏肌營養不良知曉日(杜興氏肌肉營養不良症)(World Duchenne Awareness Day)」,這是一個提醒大家關注一種罕見疾病——杜氏肌營養不良症(DMD)的日子。這種疾病是一種遺傳病,通常發生在男孩子身上,因為他們的X染色體出現了問題。X染色體裡有一個叫做「DMD基因」的部分,這個基因負責製造一種叫「失養素」的蛋白質。如果這個基因缺少,人體的肌肉纖維就會變得脆弱,慢慢地失去力量,導致肌肉萎縮。

杜氏肌營養不良症的症狀通常在小朋友3到7歲時開始出現,像是走路不穩、常常跌倒等。隨著年齡增長,這些孩子的肌肉會越來越弱,到10到12歲時,很多孩子就需要使用輪椅來移動。有些人甚至可能會出現心臟問題。到了晚期,因為控制呼吸和行動的肌肉變得更弱,可能會出現危險的健康問題,甚至可能因此失去生命。

杜氏肌營養不良症是以一位叫杜歇恩•德布洛涅(Duchenne de Boulogne)的醫生命名的,他在1860年代首次報告了這種疾病。因為這種病是兒童遺傳性罕見病中最常見的,聯合國決定從2024年起,每年的9月7日都會舉辦相關的紀念活動。選在9月7日是因為杜氏肌營養不良症的基因有79個外顯子,與英文的9月7日縮寫(7/9)類似,外顯子是基因中負責傳遞遺傳資訊的重要部分。

(完)


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範例問題:

  1. 你覺得為什麼要設立「世界杜氏肌營養不良知曉日」這樣的紀念日呢?
  2. 你認為這樣的日子對大家有什麼幫助?
  3. 你認為科學家和醫生未來能夠發現治療杜氏肌營養不良症的方法嗎?為什麼?
  4. ……

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